Vuelvo una vez más con un síndrome raro y curioso que explicaros, y ya de paso hacer un poco de eco a una campaña a favor de una niña afectada por este síndrome que necesita ayuda para poder ir a EEUU y participar en unos ensayos clínicos donde podrían llegar a curarla si todo va bien. Hoy hablaré del síndrome de Angelman o, como lo llamo yo, la falsa felicidad.
Para empezar, ¿por qué se llama Angelman? Pues igual que el Alzheimer o el Parkinson, este síndrome lleva el nombre de su descubridor, Harry Angelman, que fue el primero que sospecho de la existencia de este trastorno en el año 1965 (sospecho a base de los síntomas, pues en esa época no había pruebas genéticas como ahora para confirmar lo que hoy en día sabemos).
Actualmente sabemos que esta enfermedad es genética, y se debe al fallo de un cromosoma (el cromosoma 15), donde falta una parte de material genético y es transmitido por vía paterna. Se da en alrededor de 1 por cada 25.000 o 30.000 habitantes, y cada año suben más el número de casos, pero más por el hecho de que han mejorado las técnicas para demostrar su existencia que porque se produzcan más casos, no nos equivoquemos.
Los signos y síntomas característicos de este trastorno que aparecen siempre son el retraso en el desarrollo corporal, falta de equilibrio y coordinación, temblor en las extremidades, fallo en el habla (no pueden hablar o usan muy poco algunas palabras), hiperactividad y déficit de atención, facilidad para irritarse y, finalmente, expresiones típicas de risa o sonrisa como apariencia de continua felicidad (de ahí el título de este artículo). Por otra parte, hay otros signos como la microcefalia (cabeza más pequeña de lo normal), convulsiones antes de los 3 años y electroencefalograma anormal, que se dan muy frecuentemente pero no aparecen siempre en el síndrome. Y finalmente, en ocasiones, aparecen otros problemas como dificultad para alimentarse o tragar, manchas en piel y ojos, alteraciones del sueño, estrabismo… entre otros.
El diagnóstico de este síndrome es básicamente clínico (es decir, a través de los signos y síntomas que el médico detecta sin hacer pruebas), pero se complementa con los estudios genéticos de los que disponemos en la actualidad. En la mayoría de los casos el fallo del cromosoma donde falta un trozo de él no se transmite, pero hay ciertos casos donde si hay transmisión, donde el cromosoma en lugar de estar falto de un trozo de material genético, solo ha sufrido una modificación, y ahí podría ser que los padres del niño o niña afectado pudieran ser portadores de la enfermedad (sería conveniente que se realizaran un estudio genético para futuros hijos). La edad del diagnóstico suele ser entre los 3 y 7 años, pero poco a poco se va avanzando más en la ciencia y el diagnóstico cada vez es más pronto.
Como tratamiento, se trata a cada paciente de forma individual, y se tratan los síntomas por separado. En definitiva, y como en la mayoría de los síndromes genéticos, no existe un tratamiento eficaz para curar la enfermedad. Lo más importante es la atención psicológica, tanto del niño afectado como de su familia.
Para acabar, no penséis que todo está perdido. Como he dicho al principio del artículo se están realizando unos ensayos clínicos en EEUU donde los afectados por este síndrome podrían tener alguna esperanza. En este caso Candela, de 9 años, busca ayuda para poder pagar su viaje y estancia en este país, podéis informaros más en esta noticia.
Vía: Psicodiagnosis.