El síndrome de insensibilidad a los andrógenos es una enfermedad rara hereditaria, ligada al cromosoma X, caracterizada por una malformación de los órganos sexuales, causando una feminización de los genitales externos.
El déficit de andrógenos deriva las consecuencias de este síndrome en tres fenotipos:
- Síndrome de insensibilidad a los andrógenos completa (SIAC), caracterizada por la presencia de genitales femeninos externos.
- Síndrome de insensibilidad a los andrógenos parcial (SIAP), con casos en los que predominaban los genitales masculinos, casos que predominaban los femeninos, y casos ambiguos.
- Síndrome de insensibilidad a los andrógenos ligera (SIAM), propia de genitales masculinos predominantes pero no totales.
Las características se van haciendo más evidentes conforme avanza la pubertad, y su diagnóstico es vital para controlar el déficit hormonal, la aparición de tumores malignos y la infertilidad propia de los individuos XY con este síndrome.
Pseudohermafroditismo: Hombres afectos, mujeres portadoras
El gen está ligado al cromosoma X, de forma que existen un 25% de probabilidades si eres mujer y portadora de tener un hijo que la padece, un hijo que no la padece, una hija que la porta, y una hija que no la porta.
Su tratamiento no es cosa fácil, pues existe riesgo de malignidad testicular, que aunque sea bajo, plantea la opción de extirpar los testículos después de la pubertad cuándo ya la feminización se haya completado, o antes de ella pero con la necesidad de una terapia con estrógenos. Más acentuado es el síndrome, más complicada y laboriosa es la cirugía empleada para remover las gónadas externas.
La variante patogénica del gen AR, es la única que se ha relacionado con el síndrome de insensibilidad a los andrógenos. Del 65 al 96% de los casos con la variante patogénica de AR, eran diagnosticados de SIAC.
Pseudohermafroditismo en la sociedad
Uno de los principales riesgos de este síndrome aparece a edades muy tempranas; y no es otro que el acoso escolar. Las gónadas externas se van desarrollando, y el hermafroditismo aumenta, de forma que se hacen más visibles los síntomas del síndrome, derivando en posible acoso por parte de otros alumnos, aislamiento social y dudas sobre la sexualidad. Por lo tanto, necesitará de un seguimiento psicológico y orientación sexual suficiente como para estabilizar el día a día.
Por otra parte, nos encontramos con el pseudohermafroditismo femenino, que afecta a las mujeres alterando el control hormonal, la regla, y produciendo la aparición y desarrollo de los genitales masculinos sobre su propio órgano sexual exterior. En este sentido, nos encontramos a figuras populares como la presentadora Anne Igartiburu, o la polémica entorno a la deportista de élite Caster Semenya.
Fuente | Genereview